Внимание! Вы используете устаревший браузер.
Разделы



Новости медицины
Наш опрос

    Как Вы относитесь к ароматерапии?

    Посмотреть результаты

    Loading ... Loading ...
 Вопрос о генетической гетерогенности наследственных болезней

 Вопрос о генетической гетерогенности наследственных болезней

Так, показатель пенетрантности из расчета общего числа родившихся в 5 семьях по отношению к больным составил 21 :10, т. е. примерно 2: 1, что значительно выше показателя рецессивного типа наследования. Подобные сведения приводятся в литературе как по отношению к гепатоцеребральной дистрофии, так и к другим рецессивным заболеваниям, что может указывать на значительную пенетрантность гена, а также может быть обусловлено искусственным завышением этого показателя в связи с малым числом детей в семьях.

Во всех случаях диагностируемое гомозиготное состояние характеризовалось выраженной клинической картиной заболевания, что свидетельствует о высокой экспрессивности гена болезни Вильсона — Коновалова.

В литературе широко обсуждается вопрос о генетической гетерогенности наследственных болезней вообще и гепатоцеребральной дистрофии в частности. Описываются ее различия среди рас, стран, отдельных семей (Strickland е. а., 1973, и др.). Однако сведения о внутрисемейном клиническом полиморфизме разноречивы. Видимо, при гепатоцеребральной дистрофии действует один мутантный ген, поэтому следует ожидать, что в пределах одной семьи клинический полиморфизм невелик.

На нашем материале представляло интерес сравнить конкордантность 5 семейных пар по сроку и характеру начала заболевания, по наличию факторов, провоцирующих заболевание, по клиническим формам болезни, тяжести функциональных и морфологических изменений печени.

Известно, что началу выраженных неврологических нарушений предшествует длительный период видилюго здоровья — так называемая преклинпческая стадия. Дебютом заболевания могут быть как висцеральные проявления (желтуха, заболевания почек, суставов и т. п.), так и неврологические нарушения; может иметь место одновременное проявление тех и других.

 


Размещено: 12 апреля, 2013 в рубрике: Кардиология

Материалы по теме:
Ваши комментарии:
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *