Внимание! Вы используете устаревший браузер.
Разделы



Новости медицины
Наш опрос

    Как Вы относитесь к ароматерапии?

    Посмотреть результаты

    Loading ... Loading ...
 Вопрос о клинически выявляемых признаках гетерозиготности

 Вопрос о клинически выявляемых признаках гетерозиготности

В связи с этим изучение семейных случаев заболевания интересно не только с точки зрения прогнозирования потомства в данном конкретном семействе, но и для теоретических вопросов медицинской генетики.

Под нашим наблюдением находилось 20 семей больных гепатоцеребральной дистрофией, в 5 из которых заболевание носило семейный характер.

Из 25 случаев гепатоцеребральной дистрофии в 10 заболевание носило семейный характер; анализ этих 10 семейных случаев приводится в данном сообщении. Па основании изучения родословных мы можем подтвердить имеющееся в литературе мнение об аутосомно-рецессивном характере наследования гепатоцеребральной дистрофии. Ни у одного из родителей как в спорадических, так и в семейных случаях не было выявлено признаков этой болезни. Среди 14 лично обследованных родительских пар кровного родства не обнаружено. Этот факт, отмеченный и ранее (Н. В. Коновалов, 1960; Р. А. Ткачев и др., 1965), может косвенно свидетельствовать о частоте гена в популяции, поскольку известна обратная зависимость между распространением рецессивного гена и процентом родственных браков.

Вопрос о клинически выявляемых признаках гетерозиготности при рецессивном характере наследования является одним из наиболее важных и малоизученных вопросов медицинской генетики. Несомненными гетерозиготными носителями являются родители пробанда, возможными — другие родственники (родные братья, сестры).

Среди родителей пробандов в семейных случаях нами выявлен довольно значительный процент заболеваний желудочно-кишечного тракта и печени (у 4 из 5 матерей пробандов — калькулезный холецистит; у 2 из 4 отцов — язвенная болезнь, жировая дистрофия печени). У других родственников частыми были желтухи, пиелонефриты. У 2 двоюродных сибсов имели место нервно-психические заболевания (в одном случае — олигофрения неясной этиологии, в другом — хорея).

Показатели пенетрантности и экспрессивности во всех наших случаях были высокими.


Размещено: 27 декабря, 2013 в рубрике: Психология

Материалы по теме:
Ваши комментарии:
Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *